Contar con la posibilidad de lograr identificar las variaciones en el ADN que pueden hacer a una persona sea más o menos propensa a padecer miles de enfermedades o a que desarrolle un tipo de cáncer está mucho más cerca, gracias a una herramienta de lectura e interpretación genética que está basada en inteligencia artificial y que es considerada como las más precisa hasta la fecha, se llama: AlphaGenome.
Este hito de la ingeniería genética que fue desarrollado por DeepMind, que es la compañía de investigación de inteligencia artificial de Google.
TE PUEDE INTERESAR: ¿Cómo la edición genética personalizada ayudó a un bebé con una enfermedad rara y peligrosa?
En artículo escrito por Ziga Avsec y Natasha Latysheva titulado “AlphaGenome: AI for better understanding the genome” publicado en el sitio web DeepMind el pasado 25 de junio, precisan que este “nuevo modelo unificador de secuencia de ADN que mejora la predicción del efecto de las variantes reguladoras y promete arrojar nueva luz sobre la función del genoma” y que ya está disponible a través de API.
AlphaGenome, explica DeepMind, brinda la oportunidad de poder realizar “predicciones multimodales que abarcan diversos resultados funcionales, como la expresión génica, los patrones de empalme, las características de la cromatina y los mapas de contacto”.
Siendo así que esta herramienta es capaz de analizar “hasta un millón de pares de bases de secuencias de ADN y puede ofrecer predicciones con una resolución de un solo par de bases para la mayoría de las modalidades. AlphaGenome alcanza un rendimiento de vanguardia en una amplia gama de parámetros de predicción genómica, incluyendo diversas tareas de predicción del efecto de las variantes”, añade DeepMind.
Por su parte, explica DeepMind, “la API se ofrece como un servicio gratuito para uso no comercial. La frecuencia de las consultas varía según la demanda”, por lo que prosigue, “ws ideal para análisis de pequeña a mediana escala, como el análisis de un número limitado de regiones genómicas o variantes que requieren miles de predicciones, pero probablemente no sea adecuada para análisis a gran escala que requieran más de un millón de predicciones”, concluyendo que “una vez que obtenga su clave API, puede comenzar fácilmente siguiendo nuestra Guía de inicio rápido”.
Con el propósito de poder comprender el alcance de la nueva herramienta es esencial partir de la base de que el genoma es una especie de ‘manual con instrucciones precisas de un organismo’; que se encarga de guiar tanto su crecimiento, como su reproducción y su envejecimiento.
Avsec y Latysheva afirman que “el genoma es nuestro manual de instrucciones celular”, y prosiguen explicando que “pequeñas variaciones en la secuencia de ADN de un genoma pueden alterar la respuesta de un organismo a su entorno o su susceptibilidad a las enfermedades”; sin embargo, apuntan que lograr “descifrar cómo se interpretan las instrucciones del genoma a nivel molecular, y qué sucede cuando se produce una pequeña variación en el ADN, sigue siendo uno de los mayores misterios de la biología”.
De esta forma, si se consigue descifrar cómo es que dan las instrucciones a nivel molecular o qué es lo ocurre cuando se hay una pequeña variación en el ADN este logro podría ser una especie de llave que posibilite tanto la detección como el tratamiento de miles de enfermedades tales, como el cáncer o las patologías raras.
“Creemos que AlphaGenome puede ser un recurso valioso para la comunidad científica, ayudando a los científicos a comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, a impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”, acentúan Avsec y Latysheva.
CÓMO FUNCIONA ESTA NUEVA HERRAMIENTA
Avsec y Latysheva describen que “AlphaGenome toma como entrada una larga secuencia de ADN (hasta un millón de letras, también conocidas como pares de bases) y predice miles de propiedades moleculares que caracterizan su actividad reguladora”.
